Мы, семья Гепаловых родом из Читы по болезни ребенка переехали в г. Санкт-Петербург за лечением. 2 сентября 2018 года у нас родился сын Константин, из роддома нас выписали на 7 день, так как был повышен билирубин, врачи сказали, что ребенок крупный и так как он родился уже на 42 неделе, ставили выраженную гипотонию, но утверждали, что это все нормально и после месяца можно все решить массажем и лфк.
Приехав домой мы решили проконсультироваться с другим неврологом, и на 15-день жизни нам под подозрение поставили диагноз: спинально-мышечная атрофия 1 типа, после различных диагностических процедур , отправили нас к генетику, который уже дал направление на генетический анализ.
Спинально-мышечная атрофия 1 тип- генетическое заболевание, при котором не вырабатывается белок, который отвечает за работу мышц всего тела. При прогрессе заболевания сначала атрофируются ноги, руки, а потом и дыхательные органы и в итоге сердце. С 1 типом без лечения дети не могут сидеть, переворачиваться, кушать сами и даже дышать, и мало кто доживает до 2 лет.
26 октября 2018 года анализ подтвердил — Спинально-мышечную атрофию, 1-тип. С самого рождения Костя не мог поднимать свои ноги, руки поднимались только до локтя. В месяц и позже он так и не смог поднять голову лежа на животе и вертикально тоже ее не удерживал.
В ноябре месяце мы узнали, что в МНИЦ «им.Алмазова» проходит набор детей с нашим заболевание в клинические исследования Швейцарской компании «Новартис», и мы рискнули.
В декабре месяце мы приехали в город Санкт-Петербург, и нам повезло, Костя прошел критерии отбора. 19 декабря мы получили первую дозу препарата и подписали соглашение на участие на 52 недели. По истечению времени, у Кости начались появляться новые навыки, стали активно двигаться руки, дыхательных проблем не появилось. Ближе к году Костик мог уже держать голову вертикально, сидеть с поддержкой. Что в принципе без лечения невозможно с нашим типом.
Сейчас Константину 1.8 месяцев, врачи которые его наблюдают выделяют большую динамику развития и прогресса и рекомендуют применение препарата Золгенсма. Дают большие надежды, что этот препарат будет эффективным для нашего сына. При включении в исследования по шкале SHOP у нас было 19 баллов, сейчас 52 балла.
В США ученые разработали и зарегистрировали первый в мире генный препарат Золгенсма, который заменяет сломанный ген при рождении. По данным фарм., компании дети, которые прошли лечение этим препаратом обрели возможность ходить и жить не отличаясь от своих сверстников.
Стоимость данного препарата 2 125 000 долларов, эта сумма для нашей семьи не посильна. Мы открыли сбор средств что бы подарить своему сыну здоровую и счастливую жизнь. Так как данный препарат ставиться только до 2 лет.
Что касается нашего лечения на сегодняшний день, данный препарат еще исследуется и не известно будет он зарегистрирован, и будем ли мы им обеспеченны в дальнейшем. А прекратить лечение — это значит дать болезни начать прогрессировать.
Так же мы ведем переписку с Министерством Здравоохранения России, но кроме отписок и рекомендаций на сегодняшний день, не получили.
Врачи НМЦИ Алмазова, готовы ввести данный препарат на их территории, поэтому сумма выставлена только за стоимость препарата. Лечение можно получить в США, но сумма увеличивается сразу на $200-300 тыс.